HERENCIA LIGADA AL SEXO

En los mamíferos, incluyendo al ser humano, las hembras y los machos tienen el mismo número de cromosomas, todos organizados en pares homólogos. Pero el par de cromosomas que determina el sexo en estos seres vivos (cromosomas sexuales) son diferentes en cuanto a tamaño y en cuanto a composición genética.

Las hembras tienen un par homologo, es decir dos cromosomas X, y los machos tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.

Así, en la formación de un cigoto éste será XX o XY, dependiendo del tipo de gametos (espermatozoides y óvulos) que se fertilizaron.

         En la meiosis, los espermatozoides pueden llevar el cromosoma X o el Y, y en los óvulos, cualquiera lleva una X.

SI el espermatozoide que fecunda a un ovulo, lleva el cromosoma Y, el resultado será un cigoto XY (macho), pero si lleva un X, el resultado será XX (una hembra).

 

Además del genero de la especie, los cromosomas sexuales tienen otra información que se trasmitirá junto con la del sexo.

En las hembras que tienen dos cromosomas XX, pueden tener alelos dominantes y recesivos, pero en los machos que solo tienen un cromosoma X, los alelos de este cromosoma sean dominantes o recesivos se expresaran totalmente. Por eso algunas enfermedades ligadas a los cromosomas sexuales tienen una mayor expresión en los machos.

En el ser humano la visión de color, la coagulación de la sangre y algunas proteínas de los músculos, están determinadas por genes que se encuentran en el cromosoma X y no existen en el cromosoma Y.

La hemofilia es una enfermedad en la cual la sangre no coagula normalmente. La coagulación ocurre por una serie compleja de reacciones, en las que cada una depende de la presencia de ciertos factores proteicos en el plasma sanguíneo. La falla para producir una proteína esencial del plasma, conocida como factor VIII, da como resultado la forma más común de hemofilia A, que está asociada con un alelo recesivo de un gen que es llevado en el cromosoma X.

En el daltonismo, la mayor parte de las formas de ceguera parcial al color (no se distingue entre el rojo y el verde) son anomalías genéticas hereditarias asociadas al sexo. En la fenilcetonuria o PKU se carece de la enzima hepática fenilalanina hidroxilasa, cuando esta enzima falta o es deficiente, la fenilalanina y sus productos de degradación anormales se acumulan en el torrente sanguíneo y en la orina. Estos productos son dañinos para las células del sistema nervioso y pueden llegar a ocasionar retardo mental profundo, la PKU es causada por un alelo recesivo en estado homocigoto.

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